有这样一群孩子，随年纪的增长，他们的肌肉逐渐萎缩甚至需要轮椅代步，最终失去自理能力，他们是罕见病——杜氏进行性肌营养不良（DMD）患者。每年的9月7年是世界DMD关爱日，专家呼吁，生命的路上不能掉队，DMD患者需要更加多的关心和关爱。
如果只是安静地坐着看书、玩玩具，4岁8个月的男孩乐乐很难被发现身体的异常，他是一名DMD患儿，在4岁5个月时确诊。“刚开始以为是身体弱。”妈妈李女士说，乐乐1岁半才能独立行走，还容易摔跤。后面情况越来越严重，蹲下去再站起来需要依靠支撑物帮助，才意识到事情可能没那么简单，带着孩子到医院看病。经过精准基因检测，乐乐患上了一种叫杜氏进行性肌营养不良（DMD）的遗传性疾病。“现在一年的药物治疗费用大概要十多万，只要为了孩子，再难我也要坚持到底。”目前乐乐已经接受治疗3个月，运动功能有所改善。
△图为2022年罕见病日神经肌肉MDT团队义诊的现场，医生为DMD患者检查身体
“作为一名医生，看到乐乐的情况很欣慰。”湖南省儿童医院副院长、神经内科主任医师吴丽文介绍，杜氏进行性肌营养不良（DMD）是抗肌萎缩蛋白基因的致病性变异所导致的一种X-连锁隐性遗传性疾病，其发病率在存活男婴中为1/5000。该病绝大多数患者是男孩，女性致病基因携带者大多表型正常，仅有部分携带者出现肌痛和轻中度肌无力等症状。DMD患儿在婴幼儿时期仅血肌酸激酶非常明显升高；3-5岁在爬楼、跑跳等运动方面明显落后；后随病情进展出现脊柱前凸、跟腱挛缩等症状，约12岁丧失独立行走能力；20-30岁因呼吸系统并发症或心衰死亡；部分患者在智力、学习方面存在异常表现。
“十年前，DMD平均诊断年龄要到7-9岁。而目前，一个孩子若在3-5岁出现轻微异样步态，很快就能确诊。”吴丽文表示，根据湖南省儿童医院数据统计，近三年，医院接诊DMD患儿4000余人次。目前DMD的治疗通常是以激素治疗为基础的多学科、全生命周期管理。2022年1月，DMD外显子53跳跃药Viltolarsen国际多中心临床试验在湖南省儿童医院启动，已有8名DMD患儿接受专业的治疗。2024年5月，随着新药Vamorolone的引入，医院已有10余名患者接受了该项治疗，经治疗后其运动功能均得到了某些特定的程度的改善，提高了患儿及家庭的生活质量。
吴丽文表示，对于遗传性疾病而言，通过婚前检查、孕前检查、产前检查等措施来防止疾病遗传给下一代至关重要。育龄或备孕夫妻，可通过DMD基因携带者筛查、扩展性携带者筛查等方式，了解自身致病基因携带情况，评估生育患儿的风险。DMD患者及双亲进行基因检测后，明确基因突变位点和类型，可对父母进行再生育指导，再生育时需进行产前诊断。家族中的其他女性也有一定的可能为突变基因携带者，生育时也需做好预防。
“罕见病患者不应该是孤岛。”吴丽文呼吁，罕见病涉及药物使用、医疗福利、社会保障等多个领域，期待给予这一些孩子和家庭更多的关注，让他们能重新拥有生命的色彩。
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